Síndrome de Wiskott-Aldrich com plaquetas de volume normal / Wiskott-Aldrich syndrome with normal-sized platelets

A Síndrome de Wiskott-Aldrich (WAS) é uma imunodeficiência congênita ligada ao cromossomo X, caracterizada por mutações no gene WAS, responsável pela proteína WASP. As principais manifestações clínicas são trombocitopenia com plaquetas de volume reduzido, eczema, infecções recorrentes e maior incidência de doenças autoimunes e neoplasias. Relatamos o caso de um paciente do sexo masculino com sintomas clássicos desta síndrome (eczema, trombocitopenia e infecções recorrentes), porém com plaquetas de volume normal. Existem poucos relatos desta síndrome em pacientes com plaquetas de volume normal, o que atrasou o encaminhamento do paciente ao imunologista, o qual foi tratado como portador de Síndrome de Evans e dermatite atópica até os quatro anos de idade. A confirmação diagnóstica foi por teste genético. O diagnóstico precoce possibilita profilaxia com antibioticoterapia e uso de imunoglobulina endovenosa, devido ao risco de infecções graves, e encaminhamento para transplante de células-tronco hematopoiéticas, que até o momento é o único tratamento curativo. A suspeita clínica deve existir em pacientes com trombocitopenia inexplicável, mesmo se as plaquetas tiverem o tamanho normal, associada às outras manifestações da doença.

Wiskott-Aldrich syndrome (WAS) is an X-linked congenital immunodeficiency characterized by mutations in the WAS gene of the WASP protein. The main clinical manifestations are thrombocytopenia with small-sized platelets, eczema, recurrent infections and a higher incidence of autoimmune diseases and cancer. We report the case of a male patient with classical symptoms of this syndrome (eczema, thrombocytopenia and recurrent infections), however presenting platelets with normal size. There are few reports of this syndrome in patients with normal-sized platelets, which delayed our patient's referral to the immunologist. The patient received treatment for Evans syndrome and atopic dermatitis until he was four years old. Confirmation of WAS diagnosis was made by genetic testing. Early diagnosis allows prophylactic treatment with antibiotics and the use of intravenous immunoglobulin due to the risk of serious infections, in addition to referral for hematopoietic stem cell transplantation, which is the only curative treatment available so far. WAS should be suspected when patients develop unexplained thrombocytopenia even with normal-sized platelets, especially in the presence of other manifestations.

Impacto na reclassificação da hipertensão pela Monitorização Ambulatorial da Pressão Arterial (MAPA) segundo a V Diretriz Brasileira de MAPA / Impact on hypertension reclassification by Ambulatory Blood Pressure Monitoring (ABPM) according to the V Brazilian Guidelines on ABPM

FUNDAMENTOS: Novas recomendações sobre valores de referência para normalidade em exames de monitorização ambulatorial da pressão arterial (MAPA) foram propostas pela V Diretriz Brasileira de Monitorização Ambulatorial da Hipertensão Arterial, com base principalmente no estudo IDACO. OBJETIVOS: O presente estudo epidemiológico tem o objetivo de avaliar o impacto da adoção desses novos critérios em um ambulatório de referência em hipertensão arterial. MÉTODOS: Foram analisados resultados de 1.567 exames de MAPA realizados entre 2005 e 2010, excluídos 481 pacientes da amostra por não preencherem critérios mínimos de qualidade do exame. Para a classificação desses exames quanto à anormalidade, foram utilizados os valores de referência da IV Diretriz Brasileira de MAPA (2005) e comparados com as mudanças propostas na V Diretriz Brasileira de MAPA (2011). Foi realizada análise estatística pelo método do Q² de Pearson, considerando-se p significativo < 0,05. RESULTADOS: Para os 1.086 exames avaliados, houve importante diferença na proporção de pacientes com MAPA alterado, em especial para a variável pressão arterial sistólica do sono: 49% adotando os valores de corte de 2005 e 71% adotando os de 2011, com significância estatística, p < 0,0001. CONCLUSÕES: A recomendação da nova diretriz causou grande impacto na classificação da hipertensão pelos exames de MAPA dentro da população estudada. A questão sobre os limiares desses exames para metas terapêuticas de pacientes sabidamente hipertensos ainda está em aberto e carece de mais estudos, preferencialmente nacionais, para melhor definição do assunto.

BACKGROUND: New recommendations on reference values for normal test results in ambulatory blood pressure monitoring (ABPM) were proposed by the V Brazilian Guidelines on Ambulatory Blood Pressure Monitoring, based mainly on the IDACO study. Objectives: This epidemiological study is aimed at evaluating the impact of adopting these new standards in an arterial hypertension referral center. METHODS: The results of 1,567 ABPM tests carried out between 2005 and 2010 were analyzed; 481 patients were excluded from the sample for not meeting minimum quality criteria of the test. Reference values from the IV Brazilian Guidelines on ABPM (2005) were used for the classification of these tests regarding the abnormality and compared with the changes proposed by the V Brazilian Guidelines on ABPM (2011). Statistical analysis was performed by Pearson's chi-square method and p values < 0.05 were considered statistically significant. RESULTS: For the 1,086 tests evaluated, there was a significant difference in the proportion of patients with altered ABPM results, especially for the variable systolic pressure in the sleeping period: 49% when adopting the cutoff values of 2005 and 71% when adopting the values of 2011, with statistical significance, p < 0.0001. CONCLUSIONS: The recommendations of the new guidelines had a great impact on the hypertension classification by ABPM test results in the study population. The question of thresholds of these tests for therapeutic targets of patients known to be hypertensive is still open and requires further studies, preferably national ones, for better definition of the subject.